К сожалению, количество тяжелых детских дисплазий – выраженных нарушений развития костного аппарата, постоянно растет. Тому, как сложно приходится людям без рук и ног, и пациентам, страдающим уродствами конечностей, посвящен целый ряд телепередач. Но мало кто задумывается, что может столкнуться с такой ситуацией в своей семье.
К счастью, с развитием УЗИ аномалии развития конечностей и другие выявляются на ранних сроках беременности.
Прием гинеколога - 1000 руб. Комплексное УЗИ малого таза - 1000 руб. Прием по результатам анализов - 500 руб. (по желанию)
Почему нарушается развитие конечностей у плода
Причин появления детей с такими уродствами множество:
- Наследственные факторы . Болезни, вызывающие уродства скелета, бывают наследственными. Пример – ахондроплазия – карликовость, вызванная недоразвитием и укорочением ног и рук. В популярных передачах про семью Ролофф показан типичный случай, когда у людей с ахондроплазией рождается сначала сын, а потом и внук с таким отклонением.
- Генетические сбои, возникшие в процессе оплодотворения или на первых этапах развития малыша. Причиной отклонений могут быть инфекции, даже банальный грипп, – , , , . Особенно опасно, если будущая мама переболела инфекцией в начале беременности.
- Прием некоторых препаратов. Самый яркий пример – талидомидная катастрофа – рождение в Европе в 1959-1962 гг. 12 тыс. детей с недоразвитием конечностей. Их матерям в период беременности был прописан успокаивающий препарат талидомид. К таким препаратам относятся антидепрессанты, средства, влияющие на свёртываемость крови, некоторые антибиотики, ретиноиды, применяемые для лечения прыщей. Трагедия случается, когда будущая мама принимает лекарства, не зная, что беременна или врач выпишет препарат, противопоказанный женщинам в положении.
- Вредные привычки и вредные условия труда, влияющие на наследственность, Вещества, вызывающие уродства, называются тератогенными. К ним относятся соединения мышьяка, лития и свинца. Приводит к врожденным аномалиям и радиоактивное облучение. Дети с неправильным развитием костей рождаются у мам, злоупотребляющих спиртным и употребляющих наркотики. Поскольку опасные вещества и радиация поражают яйцеклетки в организме женщины, проблемы могут возникать у женщин, когда-то работавших на вредном производстве.
Пациенткам, относящимся к этим группам, требуется тщательный на протяжении всей беременности.
Какие пороки развития конечностей видны на УЗИ
Кости малыша видны на ранних сроках беременности – бедренная и плечевая – с 10 недель, кости голеней и предплечья – с 10 недель. В это время уже можно посчитать пальчики, увидеть большинство костей скелета и посмотреть, как ребенок шевелит ручками и ножками. КАк раз в этот период проводят .
В 16 недель, как раз с момента , можно измерить длину крупных костей, оценив развитие плода. Учитывают размер и форму конечностей. Небольшая кривизна ножек не является аномалией, но выраженная деформация - признак патологии.
Все остальные части скелета – позвоночник, ребра, черепные кости должны быть правильно развиты и не деформированы.
Размеры костей конечностей ребенка указаны в таблице. Стоит понимать, что показатели являются усреднёнными, т.к. каждый малыш развивается индивидуально. Размеры конечностей оценивают вкупе с остальными показателями. У небольших детей ручки и ножки короче, чем у крупных.
Срок, нед. | Голень | Бедро | Предплечье | Плечо |
11-12 | 5,6-7,3 | |||
13-14 | 9,4-12,4 | |||
15-16 | 15,0-18,0 | 16,3-20,0 | 12,0-15,0 | 15,0-18,0 |
17-18 | 21,0-24,0 | 24,0-27,0 | 18,0-20,0 | 21.0-24,0 |
19-20 | 27,0-30,0 | 30,0-33,0 | 23,0-26,0 | 27,0-30,0 |
21-22 | 33,0-35,0 | 36,0-39,0 | 20,0-30,0 | 30,0-35,0 |
23-24 | 38,0-40,0 | 41,0-44,0 | 30,0-35,0 | 38,0-40,0 |
25-26 | 44,0-46,0 | 46,0-49,0 | 37,0-39,0 | 43,0-45,0 |
27-28 | 47,0-49,0 | 51,0-53,0 | 41,0-43,0 | 47,0-49,0 |
29-30 | 51,0-53,0 | 55,0-57,0 | 43,0-44,0 | 49,0-51,0 |
31-32 | 55,0-56,0 | 59,0-61,0 | 48,0-49,0 | 55,0 |
33-34 | 58,0-60,0 | 63,0-65,0 | 50,0-52,0 | 58,0-59,0 |
35-36 | 61,0-63,0 | 67,0-69,0 | 54,0-55,0 | 61,0-62,0 |
37-38 | 64,0-65,0 | 71,0-73,0 | 55,0-56,0 | 63,0-64,0 |
39-40 | 66,0-67,0 | 74,0-75,0 | 57,0-58,0 | 65,0-66,0 |
Первый скрининг плода – тяжелые патологии развития плода уже видны
На первом скрининге с 11-14 недель можно определить большинство тяжелых уродств ребенка, связанных с неправильным развитием ручек и ножек. Часто эти пороки сочетаются с другими .
Патология развития плода | Проявления | Последствия |
Амелия | Полное отсутствие конечностей | Дети рождаются без рук и ног, часто – с пороками внутренних органов |
Экромелия | Недоразвитие ручек и ножек, иногда сопровождающихся отсутствием кистей и ступней. | Несмотря на развитие протезирования большинство таких детей имеет инвалидность |
Врожденная ампутация | Отсутствует одна или две конечности | По неизвестным причинам неразвитее ручки может не провождаться другими патологиями, а вот отсутствие ножки, как правило, сочетается с другими пороками развития. |
Адактилия | Отсутствие пальцев | Аномалия часто сопровождается недоразвитием или отсутствием языка (аглоссия-адактилия), дефектами твёрдого неба и губ. Возможно неправильное развитие век и челюстей |
Гемимелия | Укорочение или отсутствие костей предплечья и голени | Дефект сочетается с косолапостью и другими пороками развития конечностей |
Фокомелия | Сформированные ступни и кисти начинаются сразу от тела, а руки и ноги сильно укорочены и нефункциональны | Даже при современном протезировании восстановить функции конечностей ребенка можно далеко не всегда. |
Косорукость | Неправильное развитие костей предплечья | Часто сочетается с пороками сердца, позвоночника, Является одним из признаков тяжёлой наследственной патологии– анемии Фанкони, проявляющейся нарушением свёртываемости крови, неправильным развитием скелета и умственной отсталостью |
Клешни омара | На ручках или ножках формируется два или четыре пальца, разделенных расщеплением ладони или стопы. | Дефект часто сопровождается аномалиями развития лица – «волчьей пастью», «заячьей губой», дефектами развития глаз и челюстей |
Аплазия лучевой кости | Недоразвитие кости предплечья | Часто является симптомом наследственных синдромов TAR, Aaзе -Смита, Холта-Орама, при которых диагностируются пороки сердца, дефекты позвоночника, нарушения кроветворения и умственная отсталость Большинство таких детей умирает в раннем возрасте |
Патологии развития плода - тяжелые сочетанные дисплазии
При наследственных патологиях, обнаруживаемых, начиная с 15 недели, дефекты развития костей скелета сочетаются с другими пороками. Большинство малышей погибает внутриутробно, сразу после рождения и в течение первых лет жизни. В это случае случается или обнаруживается . При некоторых болезнях дети с инвалидностью, смогут прожить долго.
Заболевание | Симптомы | Прогноз |
Танатофорическая дисплазия | Значительное укорочение конечностей, узкая грудная клетка, большая голова с выдающимся лбом. Бедра изогнуты в виде телефонной трубки. Иногда бедра прямые, а череп имеет форму клевера. | Плохой. Дети рождаются мертвыми или умирают после рождения |
Остеогенез несовершенный | Множественные деформации конечностей. После рождения склонность к переломам | Дети умирают в раннем возрасте или остаются инвалидами. Наблюдается отставание в физическом развитии |
Синдром Эллиса-ван Кревельда | Укорочение конечностей, неправильное развитие кистей, карликовость, ломкость костей. | Более 50% детей погибают. Выжившие имеют серьёзные проблемы со здоровьем, вызванные недоразвитием мочеполовой и сердечно-сосудистой систем |
Ахондрогенез | Множественные аномалии развития скелета – короткие конечности, недоразвитые позвоночник, ребра, нижняя челюсть, | Дети рождаются мертвыми или умирают после рождения |
Ахондроплазия | Плод имеет большую голову с выступающими лобными буграми и короткие конечности. Самая распространенная форма карликовости | На продолжительность жизни не влияет. Такие люди даже могут иметь потомство, но в 50% случаев их дети унаследуют аномалию |
Синдром Ярхо-Левина | Аномалии развития позвонков и ребер, сжатая короткая грудная клетка, «крабообразная» грудная клетка голова «вдавленная» в плечи, непропорционально короткое туловище | Дети часто погибают от проблем с легкими. Выжившие имеют инвалидность |
Дистрофическая дисплазия | Ребенок отстаёт в развитии, имея небольшой рост и вес. Длинные кости укорочены, руки и суставы деформированы | Большинство больных имеет инвалидность. т.к. из-за недоразвития костей не могут самостоятельно передвигаться |
Если у ребенка выявлены аномалии развития скелета
В случае обнаружения явных тяжелых аномалий врач предложит . В противном случае женщине придется столкнуться с рождением ребенка с неизлечимым наследственным заболеванием.
- амниоцентез – анализ околоплодных вод;
- биопсия хориона - забор клеток оболочки хориона;
- плацентоцентез – забор тканей плаценты;
- кордоцентез – исследование крови из пуповины.
Обнаружение у плода генных аномалий прогнозирует рождение ребенка с тяжелой инвалидностью, иногда не совместимой с жизнью. Безусловно, каждая женщина решает сама, оставлять ли ей такого ребенка. Но при этом нужно учитывать, что большинство детей с генетическими болезнями, поражающими не только костную систему, но и внутренние органы, несмотря на лечение, умирает в раннем возрасте.
Решение должно быть полностью взвешенным. Не секрет, что матери, решившие родить малыша с серьезными патологиями, часто не осознают всей тяжести ситуации. В этом случае лучше довериться мнению врачей.
Где делают экспертное УЗИ, выявляющее пороки плода в Санкт-Петербурге
Пройти такое обследование при беременности можно в питерской клинике Диана. Цена УЗИ плода зависит от срока беременности и стартует от 1300 руб. Прием гинеколога по результатам узи - 500 руб. Стоимость медикаментозного аборта - 3500 руб.
Определение дисплазия означает неправильное структурное развитие органа либо ткани организма человека. Под термином современная медицина рекомендует понимать общие расстройства эмбриогенеза и нарушения формирования тканей после рождения человека. Аналогичные данные предоставляет РКФ. Нарушения способны затрагивать любые органы и ткани, составляющие структуру человеческого организма. Изменёнными становятся величина и форма клеток и тканей, целых органов. Возможно диспластическое разрастание эпителия многих органов, клеток надпочечников, мозолистого тела. Отдельной главой выступают мезодермальная и лимфофолликулярная дисплазия, мультикистозная дисплазия почек и надпочечников.
Часто дисплазия выступает в роли врождённого патологического состояния, способна развиваться у взрослых людей под воздействием ряда неблагоприятных факторов. Диспластические процессы поражают с одинаковой частотой мужчин, женщин, животных, согласно данным РКФ. В избранных случаях возможно определить наличие патологии у плода.
Термин дисплазия, или диспластический процесс, введён в обращение сравнительно недавно, но современная медицина и врачи РКФ стали использовать название достаточно широко.
Вопреки распространённому мнению, и воспаление – различаются. Каждая патология обнаруживает индивидуальные причины и отдельный код в международной классификации МКБ 10.
Различают виды дисплазии опорно-двигательного аппарата, развивающиеся на фоне неблагополучно протекавшей беременности либо наследственной предрасположенности. Каждый вид дисплазии имеет собственный код и определение по МКБ 10, зафиксирован врачами РКФ. Виды дисплазии поражают скелетные ткани, хрящи и суставную ткань.
- – группа заболеваний, когда нарушается правильное развитие костной ткани в конечностях, позвоночнике и костном кольце таза. Нарушение строения костной ткани приводит к уплощению тел позвонков, замедлению роста и нарушению развития точек окостенения. Спондилоэпифизарная дисплазия носит генетически обусловленный характер, сопровождается дистрофическими изменениями в сетчатке глаз, нарушением роста и развития зубов.
- Эпифизарные дисплазии включают патологические состояния: множественная эпифизарная дисплазия, поражающая собственно эпифизы трубчатых костей, точечная эпифизарная дисплазия, спастическая, гемимелическая и диспластический процесс тазобедренного сустава. Множественная эпифизарная дисплазия долгое время расценивалась как атипичная ахондроплазия, однако исследования ученых доказали, что разница присутствует.
- поражает тазобедренный сустав, приводит к образованию врождённых вывихов и подвывихов тазобедренного сустава. Если у врача ортопеда возникает подозрение на дисплазию при осмотре ребёнка первого года жизни, назначается ультразвуковое исследование тазобедренного сустава. Когда ребёнку исполнится три месяца, возможно делать рентгеновские снимки.
- Дистрофическая дисплазия являет аутосомно-рецессивный процесс, поражающий хрящи и связки органов, включая опорно-двигательный аппарат. Дистрофическая дисплазия характеризуется карликовостью, контрактурами в суставах, деформацией костей верхних конечностей.
- Кампомелическая дисплазия проявляется во внутриутробном недоразвитии хрящевой ткани опорно-двигательного аппарата и относится к разряду остеохондродисплазий. Часто диагноз выставляется до родов при обследовании плода. Патогномоничным симптомом считаются изогнутые голени и бедра ребёнка. Часто кампомелическая дисплазия у плода сочетается с многоводием и выступает причиной преждевременных родов.
- Ядерная дисплазия наблюдается у новорожденных, поражает ядра окостенения головки тазобедренного сустава и опорно-двигательного комплекса. Чаще заболевание поражает девочек. Характерным признаком становится диспропорция анатомической головки бедра и суставной впадины, их недоразвитие. Степени тяжести указанного диспластического процесса сильно варьируют, от лёгкой до крайне выраженной. Лёгкая степень дисплазии заключается в незначительных изменениях. Умеренная степень характеризуется наличием подвывихов тазобедренного сустава. В тяжёлой стадии дисплазия тазобедренного сустава – сопоставима с врождённым вывихом бедра. Часто ядерная дисплазия тазобедренных суставов возникает при ягодичном предлежании плода, осложняя течение родов. Заболевание вызвано рядом провоцирующих факторов. Если обращение к врачу выполнено вовремя, проведённый тест на дисплазию оказался положительным, в большинстве случаев удаётся исправить патологию консервативным путём до конца первого года жизни ребёнка. К примеру, с помощью аппарата Гневковского. Используются специальные ортопедические шины Виленского либо корсет. После первого года жизни ребёнок сможет передвигаться самостоятельно, впоследствии заниматься спортом. Армия для мужчин, перенесших до года дисплазию, решается в индивидуальном порядке с учётом состояния призывника. Продолжительность лечения зависит от степени тяжести заболевания. Широко применяются специальные шинки при дисплазии (к примеру, Виленского), мягкая распорка между ножками ребёнка. В тяжёлых случаях распорка становится гипсовой. Часто назначается аппарат Гневковского. После ношения ортопедических приспособлений типа шины Виленского назначается массаж и лечебная физкультура.
- Диастрофическая дисплазия ранее выделялась как разновидность ахондроплазии. Характеризуется косолапостью с двух сторон и нарушениями отведения бедра. По мере подрастания ребёнка диастрофическая дисплазия проявляется кифосколиозом и деформированной грудной клеткой. Наследуется диастрофическая дисплазия по аутосомно-доминантному типу. При патологии наблюдается косолапость с обеих сторон, наиболее часто в виде эквиноваруса. Отведение в тазобедренных суставах затруднено. После достижения ребёнком первого года жизни, когда малыш начинает самостоятельно ходить, начинают развиваться симптомы сколиоза и контрактуры суставов. Для устранения нарушений необходимо носить шину Виленского.
При рентгенологическом исследовании снимки позволяют определить деформацию позвонков, признаки сколиоза. Снимки поясничного отдела отображают клиновидные тела позвонков. Во всех суставах тела отмечается сужение эпифизарных отделов костей. Купол вертлужной впадины плоский, лимбус выражен крайне слабо. Бедренные кости смещены вверх, достигают крыльев подвздошных костей. Тазовые кости выражено деформированы, что демонстрируют рентгеновские снимки. В запущенных случаях выявляется эрозия хряща и суставных головок.
Для животных разработан специальный тест на дисплазию, предложенный РКФ, позволяющий оценить состояние тазобедренных суставов.
Как лечить дисплазии костно-мышечной системы
Чтобы лечение проблем опорно-двигательного аппарата проходило эффективно, используются специальные ортопедические шины и приспособления. К примеру, можно применять шину Виленского. Детям часто назначают носить аппарат Гневковского. Аппарат состоит из пояса, сделанного из медицинской стали и специальных манжеток, надеваемые на бедра для правильной фиксации тазобедренного сустава и опорно-двигательного аппарата.
Назначает носить аппарат Гневковского врач. Продолжительность лечения определяется индивидуально в каждом случае после проведения полноценного обследования и появления значительной динамики. Другим действенным методом считается шина Виленского. Перед надеванием шины Виленского необходимо посоветоваться с врачом.
При выраженном болевом синдроме в позвоночнике современная медицина широко использует корсет Орлетт. Показаниями к применению средства становятся диспластические и дистрофические изменения позвонковых тел, травмы у мужчин после занятий спортом, острые боли в позвоночнике.
При дисплазии суставов у мужчин нельзя заниматься профессиональным спортом, болезнь повлечёт рецидив обострения и выраженный болевой синдром.
Если дисплазия протекала в лёгкой форме и откорректирована вовремя, впоследствии человеку возможно давать значительные нагрузки на конечности, даже заниматься спортом. Для этого допустимо воспользоваться специальными шинами, к примеру, Виленского.
Диспластические процессы сосудов
Фиброзно мышечная дисплазия относится к гиперпластическим процессам, поражающим артериальную сеть. Часто происходит поражение сонной артерии и почечных сосудов, реже фиброзно мышечная дисплазия поражает коронарные артерии или сосуды нижних конечностей. Другое название заболевания – фибромускулярная дисплазия или фибромышечная дисплазия. Наиболее часто заболевание поражает среднюю мышечную оболочку сосудов. Фибромускулярная дисплазия характеризуется гиперпластическим разрастанием тканей и появляется в сочетании с фиброзом эластической оболочки. На ангиографии фибромышечная дисплазия имеет вид бус или чёток, позволяя выставить диагноз с высокой достоверностью. Достоверный диагноз «фиброзно мышечная дисплазия» устанавливает биопсия тканей.
Лечение заболевания осуществляется путём назначения антиагрегантов, если не выявлены противопоказания к применению. В отдельных случаях проводится ангиопластика поражённого сосуда. Заболевание способно давать рецидив, требует регулярного наблюдения врачом. По данным РКФ прогноз у животных считается сомнительным.
Гормональные диспластические процессы
Дисгормональная дисплазия шейки матки, или гиперкератоз, считается атипическим разрастанием и изменением структуры эпителия шейки матки в её влагалищном отделе. Заболевание относят к разряду предраковых. Развивается на фоне эрозии или длительно текущего воспаления. Часто возникает у женщин после родов. Если процесс длится менее года, считается обратимым, хорошо поддаётся лечению. Важно обнаружить дисплазию шейки матки и эндометрия на ранних сроках, провести профилактику развития онкологических заболеваний, предупредить рецидив заболевания.
Эффективным диагностическим средством становится биопсия тканей, обнаруживающая гиперкератоз и изменения клеток плоского эпителия. При обнаружении воспаления шейки матки можно применять эпиген спрей, с помощью которого делают аппликации и орошения. Особенно эффективен эпиген спрей при инфицировании вирусами папилломатоза. Наносить эпиген спрей допустимо в домашних условиях по рекомендации врача. Хорошим эффектом обладает Индол.
Дисгормональная дисплазия отличается от эрозии. Согласно исследованиям РКФ, в случаях эрозии у животных происходит механическое травмирование тканей слизистой оболочки. При диспластическом процессе происходит изменение клеток плоского эпителия, выстилающего шейку матки, развивается гиперкератоз. Часто наблюдается рецидив процесса, особенно в местах, где образовалась эрозия или гиперкератоз. Часто развитию процесса способствует наступившая менопауза. Уточнить диагноз позволит биопсия. С большой степенью вероятности удаётся выявить гиперкератоз клеток плоского эпителия шейки матки. Для комплексного лечения используют спрей эпиген и биодобавку индол.
Наиболее частые причины развития дисплазии шейки матки и эндометрия – вирусы папилломы человека, характеризующиеся повышенной онкогенностью. Если у женщины имеется эрозия шейки матки, вирус инфицирует клетки, вызывая их перерождение, после чего развивается онкологическое заболевание. Диагноз требует подтверждения с помощью лабораторных анализов. Лечение осуществляют с использованием средства эпиген спрей или индол. Основным фармакологическим эффектом препарата эпиген служит его выраженное противовоспалительное свойство. Если необходимо лечение обоих партнеров, допустимо применять эпиген и для мужчин. При местном лечении папилломатоза у мужчин спрей впрыскивают в уретру. Препарат имеет противопоказания, требуется применять по рекомендации врача. Заниматься самолечением и делать самостоятельно назначения запрещено! Эффективно лечиться помощью фотодинамической терапии или препарата Индол. Специалисты РКФ рекомендуют длительное наблюдение и курсовое лечение.
Основным факторами, провоцирующими дисплазию, становятся:
- Иммунодефицит, вызванный стрессами, тяжёлыми заболеваниями надпочечников, неправильным питанием, операцией конизации шейки матки. Немаловажную роль играет питание при дисплазии. Получить консультацию по питанию и уходу за животными можно у специалистов РКФ.
- Вредные привычки.
- Хронические вялотекущие воспаления половых путей, после которых часто развиваются эрозия и гиперкератоз.
- Менопауза, большое количество родов, осложнения у матери и плода, состояние после конизации шейки, состояние после операции надпочечников.
- Эрозия шейки матки.
Диагностика дисплазии проводится с помощью осмотра врачом, гинекологических мазков, кольпоскопического исследования. Широко применяется ультразвуковая диагностика тела матки и придатков, биопсия тканей. В качестве консервативной терапии широко используется эпиген спрей для снятия воспаления либо биопрепарат Индол.
Лечение дисплазии шейки матки осуществляется оперативным методом конизации. При проведении конизации осуществляется забор кусочка ткани с образцом клеток плоского эпителия. Заживление после операции проходит быстро и безболезненно, позволяет предотвратить рецидив. В послеоперационном периоде назначают спрей эпиген, лечение фотодинамической терапией, Индол.
Чтобы предотвратить рецидив, показано регулярно проходить обследование у гинеколога, включая менопаузу. В виде профилактики допустимо принимать препарат Индол.
Гиперкератоз клеток плоского эпителия шейки матки часто наблюдается у женщин в период менопаузы. Физиологические изменения в организме женщины приводят к гиперкератозу. В гинекологической практике гиперкератоз клеток плоского эпителия шейки матки занимает ведущее место по частоте встречаемости. В последнее время гиперкератоз имеет тенденцию к омоложению. Заболевание часто сопровождает мультикистозная дисплазия. Эффективно лечение с помощью фотодинамической терапии и препарата Индол. Животное должно быть регулярно обследовано у специалистов РКФ.
Дисплазии лицевого черепа и черепных нервов
- Врождённая септооптическая дисплазия ещё носит название синдром Монсьера. Это заболевание носит наследственный характер и выражается недоразвитием зрительного нерва, отсутствием прозрачной перегородки головного мозга, недоразвитием мозолистого тела и гипопитуитаризмом. Эта патология обнаруживает различные симптомы и варианты течения. Наиболее тяжёлые случаи заболевания характеризуются полной слепотой, поражением мозолистого тела, надпочечников, и недоразвитием интеллекта. Однако более часто встречается умеренная клиническая картина, характеризующая данный диагноз.
- Септохиазмальная дисплазия клинически выражается горизонтальным нистагмом, недоразвитием диска зрительного нерва и мозолистого тела. Нарушения зрения могут иметь весьма широкий диапазон. Нистагм обычно начинает проявляться у детей первого года жизни. Однако дать точный прогноз у детей до года бывает затруднительно, а то и вовсе невозможно. К сожалению, эффективных методов, чтобы исправить зрение при такой патологии, как септо оптическая дисплазия, до сих пор не разработано.
- Фронтоназальная дисплазия клинически проявляется сращениями швов черепа, брахицефалией, специфическим разрезом глазной щели, множественными аномалиями костей и суставов, поражением мозолистого тела.
- Фронтоназальная дисплазия сцеплена с Х-хромосомой и у мужчин встречаться крайне редко. Если фронтоназальная дисплазия носит доминантный характер, она характеризуется множественными пороками развития черепа и мозолистого тела. У женской половины населения этот синдром протекает тяжелее, чем у мужчин.
- Мезодермальная дисплазия поражает сетчатку глаза.
Диагностика синдромов проводится при помощи магниторезонансной томографии черепа. Для мужчин не рекомендуются занятия спортом и армия.
Дисплазии зубов
В стоматологической практике выделяется такая нозологическая единица, как дисплазия дентина, или синдром Капдепона-Стентона. Поражает ретикулярный дентин, коронковый. Дисплазия дентина первого типа наследуется по аутосомно-доминантному принципу и поражает как молочные зубы, так и коренные. Рентгеновские снимки зубов позволяют определить короткие корни зубов и отсутствие корневых каналов. При коронковой форме зубы имеют голубоватый цвет, полости коронок при этом облитерируются. Малейшая эрозия коронки или шейки зуба приводит к его быстрому разрушению.
Синдром Капдепона известен как наследственный чёрный зуб. Это наследственное заболевание, названо по имени французского врача Капдепона, проявляется в изменении цвета зубной эмали из-за её истончения и обнажения дентина, показывающего коричневатый цвет.
Корни зубов при этом укорочены, не реагируют на раздражители. Снимки зубов при синдроме Капдепона демонстрируют уменьшение полости зуба и полное сужение корневых каналов. Синдром относится к генетическим и передаётся по аутосомно-доминантному признаку. Лечить синдром Капдепона возможно лишь симптоматически. Диагноз подтверждается клиническим осмотром и рентгенологическим исследованием.
Дисплазии нейроэндокринной системы
Ряд пациентов с синдромом Кушинга поражено диспластическим процессом надпочечников. Не менее часто встречается патология мозолистого тела. Часто заболеванию сопутствует мультикистозная дисплазия почек.
Часто узелковое перерождение надпочечников выявляется в пожилом возрасте. Влияя на выброс гормонов из группы кортикостероидов, дисплазия приводит к развитию аденомы надпочечников. Чётко причины развития не установлены, однако подавляющее большинство клиницистов склоняется к аутоиммунной природе. Помимо поражения надпочечников отмечаются прочие нарушения – гиперпигментация кожи, предсердная миксома, мультикистозная дисплазия.
При проведении исследования на УЗИ мультикистозная дисплазия обнаруживает себя в виде множества кистозных образований.
Диффузный процесс диспластического поражения надпочечников трудно выявить на УЗИ. Информативным методом исследования надпочечников и мозолистого тела будет магниторезонансная томография и исследование крови на гормоны.
Дисплазией мозолистого тела называется его аномальное строение, сформировавшееся в результате нарушения гистогенеза. Поражение мозолистого тела проявляется в виде дисплазии и гипоплазии.
Частым поражением эндокринной системы становится лимфофолликулярная дисплазия подслизистых слоёв пищеварительной системы. Лимфофолликулярная дисплазия чаще всего поражает поджелудочную железу и пищеварительные железы кишечника.
Целенаправленная диагностика скелетных дисплазий при антенатальном ультразвуковом исследовании осуществляется в двух ситуациях: 1) у пациенток, родивших детей с данной патологией и желающих провести оценку плода во время следующей беременности; или 2) при случайном обнаружении укорочения, искривления или аномалий вида конечностей в ходе плановой эхографии. У пациенток из группы риска обследование становится более простым, если заранее известны специфические признаки фенотипа.
Однако при случайном обнаружении патологии невозможность получения точной информации относительно скелетной минерализации и вовлечения в процесс других систем, например кожных покровов, является фактором, который ограничивает возможность установления точного нозологического диагноза. Другое ограничение связано с недостаточностью информации об особенностях патогенеза этих заболеваний в антенатальном периоде.
Несмотря на эти трудности и ограничения, существуют серьезные медицинские причины для того, чтобы предпринимать попытки для точного установления пренатального диагноза при скелетных дисплазиях. Большинство этих болезней несовместимы с жизнью, и поэтому достоверный дородовый диагноз позволил бы пациентке решить вопрос о прерывании беременности.
Прочие скелетные дисплазий сопровождаются задержкой умственного развития, поэтому наличие информации о заболевании является важным при проведении пренатального консультирования будущих родителей. При выявлении другой группы нарушений, сочетающихся с тромбоцитопенией, при родоразрешении через естественные пути для ребенка будет иметься риск возникновения внутричерепных кровоизлияний.
Диагностика дисплазий костной системы у плода
Мы предлагаем следующий систематический подход к пренатальной диагностике скелетных дисплазий.
Необходимо провести
измерения всех длинных трубчатых костей конечностей. Затем нужно сравнивать кости различных сегментов между собой, чтобы установить, является ли укорочение ризо-, мезо- или акромелическим, или в патологический процесс вовлечена вся конечность целиком.
Тщательная оценка каждой кости требуется для исключения отсутствия или гипоплазии отдельных элементов скелета (больше- и малоберцовой кости, лопатки, лучевой кости), которые при некоторых заболеваниях часто аплазированы.
Следует всегда стараться определить характер минерализации костей. Это можно оценить путем выявления эффекта «акустической тени» позади костей и по степени их эхогенности. Признаками деминерализации может служить необычно отчетливая визуализизация серпа мозговой оболочки и отсутствие или снижение эхогенности позвоночного столба.
Следует подчеркнуть, что при ультразвуковой оценке степени минерализации с помощью обследования длинных трубчатых костей возникают ограничения, и другие кости, такие как кости свода черепа, могут лучше подходить для этих целей. Необходимо обращать внимание на степень продольного искривления длинных трубчатых костей. В настоящее время не существует объективных критериев этого признака, поэтому только практический опыт исследователя может быть единственным инструментом, который поможет ему разграничивать нормальную и патологическую картину в этих случаях.
Кампомелия
(чрезмерное искривление) является характерной для определенных состояний (например, для кампомелической дисплазии). Необходимо также рассматривать возможность переломов костей, которые могут иметь место в некоторых ситуациях (например, при несовершенном остеогенезе). Переломы могут быть очень слабо выраженными или приводить к угловым искривлениям и к разделению пораженных костей на фрагменты. Оценка отношения длины бедра к окружности живота помогает прогнозировать перинатальные исходы в случаях, когда имеется подозрение на наличие скелетной дисплазии.
Показатель отношения
ниже 0,16 свидетельствует о высоком риске летальной скелетной дисплазии, а значение более 0,16 предполагает нелетальный вариант заболевания.
В период планирования беременности либо уже после её наступления при обследовании женщины порой выявляются разные патологии, включая дисплазию.
Раннюю дисплазию врач способен не диагностировать, заболевание никак не проявляется, не вносит коррективы в интимную близость партнёров. Беременность способна протекать на фоне дисплазии, однако в период планирования будущего ребёнка следует пройти обследование, вылечить возможные скрытые заболевания, избегая осложнений во время вынашивания малыша. Различают ряд видов дисплазии при беременности.
Наличие дисплазии, выявленной в период беременности женщины, не отразится на ходе беременности либо здоровье малыша. Если установлена вероятность выносить здорового ребёнка, не стоит делать операцию по удалению дисплазии, высока возможность инфицирования плода, выкидышей, риск внутриутробной гибели плода.
Важным моментом при беременности вовремя провести цитологическое обследование и по полученным результатам обсудить с лечащим врачом дальнейшее лечение. При положительной картине не следует соглашаться на проведение кольпоскопии, при исследовании применяется уксусная кислота, лишнее вмешательство в организм беременной женщины, как минимум, нецелесообразно. Лучше отказаться от биопсии, процедуру проводят в случае острой необходимости.
Лечение дисплазии желательно провести до беременности, при тяжёлых случаях заболевания удаляется часть шейки матки. Для зачатия и вынашивания ребёнка факт не играет роли. Роды протекают естественным путём при любой степени дисплазии, при отсутствии прочих противопоказаний.
Дисплазия при беременности, выявленная в шейке матки, обязана быть вылечена вовремя, не допуская шанса переродиться в злокачественную опухоль. Дисплазия представляет изменение клеток строения эпителия, слоя формирующего шейку матки. Известны три степени. Лёгкая степень – простая в лечении, но затягивать процесс не стоит. С с лёгкостью перейдёт в среднюю, где поражаются глубокие слои эпителия. Потом наступает тяжёлая степень, где уже обязательно потребуется консультация гинеколога-онколога, возможно удаление части шейки матки.
Причины появления синдрома, способы лечения
Причины возникновения дисплазии у женщин в возрасте от 15 до 45 лет, ведущих энергичную половую жизнь, элементарны. Преждевременное начало сексуальной жизни, периодическая активная смена партнёров, возможные инфекции и заболевания, полученные половым путём. Сюда включается отсутствие здорового и спортивного образа жизни, курение. Продолжительный приём гормональных оральных контрацептивов или КОКов, возможные гормональные нарушения в организме женщины любого детородного возраста. Причиной происхождения дисплазии становится наличие вируса папилломы человека, ослабление иммунной системы в период беременности либо стрессовых переживаний.
Дисплазия шейки матки протекает без симптомов, однако появление выделений с характерным цветом обязаны насторожить женщину. Единственной возможностью выявить заболевание становится прохождение ежегодного обследования у гинеколога, сдача анализа на цитологию. В период планирования беременности требуется сначала вылечить заболевание, затем готовиться к счастливому материнству.
Лечащий врач пропишет медикаментозное лечение, параллельно назначит терапию сопутствующих инфекционных заболеваний. В случае отсутствия положительной динамики в лечении врач посоветует операбельное вмешательство. Известен ряд методов удаления поражённых клеток эпителия. К примеру:
- Криодеструкция – воздействие низких температур строго на поражённые участки ткани.
- Лазерная вапоризация – удаление лазером повреждённых клеток, побочным действием вмешательства становится ожог тканей.
- Эксцизия, или биопсия – удаление электроножом поражённого участка.
- Электрическая эксцизия, или прижигание током, при операции образуются грубые рубцы, не позволяющие при родоразрешении полностью раскрыть шейку матки.
- Радиоволновая коагуляция при помощи тока высокой частоты.
- Аргоноплазменная коагуляция, бесконтактный метод удаления тканей, четкое воздействие аргоном на глубину очага. Способ не оставляет рубцов на ткани.
- Ампутация шейки матки. Операция возможна двумя способами: ножевой или ультразвуковой.
В период беременности лучше отказаться от лечения и вернуться к болезни уже после рождения долгожданного чуда.
Проведение операции в период планирования ребёнка снизит риск отклонений при беременности. Через 2-3 месяца после операции допустимо пробовать забеременеть, лечащий врач призван контролировать состояние шейки матки.
Во время беременности при недостаточности фолиевой кислоты у множества женщин появляется в мазках клеточная патология. Потербуется пройти курс лечения фолатами, через пару недель вновь пройти обследование, клеточные изменения должны прийти в норму, синтез ДНК стабилизируется.
Дисплазия шейки матки показывает обратимый процесс, важно следить за здоровьем и вовремя обращаться за медицинской помощью. Здоровье женщины важно для будущего детей.
Мезенхимальная дисплазия плаценты
Во время беременности при плановом прохождении ультразвукового исследования, врач-узист способен обнаружить увеличенную плаценту, не соответствующую степени развития календарному либо акушерскому сроку беременности.
После получения результатов исследования УЗИ требуется срочно посетить врача, наблюдающего беременность. Возможно, доктор предложит сдать анализы или провести дополнительное обследование. Увеличенная плацента опасна для плода и диагностируется как заболевание – мезенхимальная дисплазия плаценты.
Причины появления дисплазии
Функционирование плаценты у беременной женщины может дать сбой. При тщательном клиническом исследовании, гистологической экспертизы, появляется возможность выявить формирование осложнений у матери, перинатальных отклонений у плода. Состояние плаценты у беременных женщин с формами мезенхимальной дисплазии характеризуются незрелостью ворсин, признаками инфицирования плаценты у беременных, в сочетании с низким предлежанием плаценты в полости матки. Последствием нарушения структуры плаценты становится недостаточное развитие плода, включающее замедленный рост.
Причины возникновения мезенхимальной дисплазии плаценты до конца не изучены, большинство практикующих врачей предполагают наличие врождённых патологий матери. , обнаруженной у будущего отца, способна повлиять на развитие совместного плода. При оплодотворении яйцеклетки сперматозоидом с патологией дисплазии часть ДНК передаётся будущему ребёнку, соответственно, наследуются болезни.
Осложнения беременности при диагностировании мезенхимальной дисплазии
Заболевание возможно диагностировать с помощью УЗИ, похожими признаками обладает пузырный занос. Потребуется сделать контрольное ультразвуковое исследование через две недели и подтвердить либо опровергнуть наличие синдрома мезенхимальной дисплазии. После подтверждения синдрома беременную кладут в стационар, у женщины возникают различные угрозы и степени их развития, связанные с неблагоприятным протеканием беременности:
Скрупулёзный контроль беременности, общее состояние матери, контроль развития плода становятся главными моментами после тщательного изучения анализов беременной с целью раннего диагностирования различных патологий и заблаговременного планирования способа родоразрешения. При наличии заболевания врачи часто разрешают провести естественные роды, при стабильных показателях матери и плода, постоянном контроле шейки матки. Применяется местное обезболивание в процессе родов.
Мезенхимальная дисплазия плаценты представляет рост плацентарных тканей, превышающих срок беременности в несколько раз. Подобная аномалия приведёт к нарушению кровотока к плоду, вызвав хроническую гипоксию плода. Заболевание не подвергается лечению.
С рождением ребёнка плацента будет удалена, новая беременность проходит без осложнений. В случае благоприятного исхода родоразрешения болезнь никак не повлияет на ребёнка, если не передалась на генном уровне дисплазия соединительной ткани.
Последующую беременность возможно планировать уже через 1,5-2 года с момента благополучных родов. Дисплазия при беременности бывает выявлена на ранних стадиях и тщательно контролируется на протяжении срока беременности.
В редких случаях при выраженной ахондроплазии женщины отмечают слабый характер шевелений плода.
Выделяют два типа заболевания:
Ахондрогенез I типа характеризуется выраженной макроцефалией без нарушения строения головного мозга. Следует отметить слабую минерализацию костей свода черепа, что проявляется их истончением, низкой эхогенностью и отсутствием латеральных акустических теней. Также отмечают более четкую визуализацию мягких тканей головного мозга. При надавливании датчиком наблюдают изменение формы прилежащей к нему кости черепа. Почти всегда заболевание сопровождается многоводием.
Укорочение костей можно выявить уже после 20-22 нед. беременности. При этом отставание их длины от нормативных значений возрастает по мере увеличения срока беременности.
В большинстве случаев отмечают выраженную деформацию костей. Кисти и стопы уменьшены, идентифицировать их трудно.
Грудная клетка имеет уменьшенный поперечный диаметр, легочная ткань определяется в небольшом объеме. Живот плода на фоне узкой грудной клетки кажется выбухающим, однако его биометрические параметры находятся в пределах нормативных значений.
Данный показатель - единственный, который в определенной степени коррелирует со сроком беременности.
Минимальные сроки диагностики ахондрогенеза I типа приходятся на 12-15 нед. беременности. В эти сроки ведущий признак данного заболевания плода - слабая минерализация костей свода черепа и отсутствие латеральных акустических теней. Прогноз неблагоприятный.
Ахондрогенез II типа отличается от I типа менее выраженным укорочением конечностей и нормальной эхогенностью костной ткани черепа. Остальные биометрические показатели не имеют отличий.
Также есть существенные трудности в дифференциальной диагностике ахондрогенеза II типа с ахондроплазией, при которой биометрические параметры грудной клетки и живота плода находятся в пределах нормативных значений. Сроки нозологической ультразвукововой идентификации приходятся на 24 -28 нед. беременности. До этого периода у плода выявляют укорочение конечностей, что требует тщательного контроля характера развития костей черепа и туловища плода. При обнаружении недоразвитой грудной клетки прогноз для внеутробной жизни неблагоприятный.
Танатоформную дисплазию, или летальную карликовость, также считают тяжелым врожденным заболеванием и относят к группе летальных скелетных дисплазий. По своим анатомо-эхографическим признакам патология напоминает ахондрогенез I типа. Различия между этими заболеваниями заключаются в нормальной акустической плотности костей черепа при танатофоимной дисплазии. Важный, но непостоянный признак данного заболевания, - лордоз .
Сроки надежной диагностики приходятся на 24-28 нед. беременности
Кампомелическая дисплазия - редкое заболевание, также приводящее к летальному исходу вследствие недоразвития грудной клетки и гипоплазии легочной ткани. Характеризуется нормальными биометрическими параметрами головы, иногда с незначительной внутренней гидроцефалией. Отмечают узкую грудную клетку и выступающий живот. Укорочение конечностей не превышает 6-10 мм от нормы. Обязательный признак - деформация костей голени, а бедренная кость иногда имеет нормальную форму. Подкожная жировая клетчатка развита с избытком только на конечностях. Часто заболевание сопровождается вальгусной деформацией стоп.
Специфические эхографические признаки данного заболевания проявляются после 22-26 нед. беременности. Прогноз неблагоприятный.
Мезомелическая дисплазия - существует несколько типов заболевания, однако эхографическая дифференциация не представляется возможной. Ведущие признаки - особенности укорочения конечностей: преимущественное поражение дистальных отделов конечностей.
При этом укорочение и деформацию чаще всего выявляют на голенях, предплечья страдают редко. Биометрические параметры головы и туловища плода при этом заболевании практически соответствуют норме, в связи с чем порок не относят к летальным. Сроки обнаружения данных эхографических признаков - 22-28 нед. беременности. Решение о пролонгировании или прерывании беременности принимают родители будущего ребенка.
Дистрофическая дисплазия - редкое, совместимое с внеутробной жизнью заболевание. На эхограммах характеризуется нормальными размерами головы, грудной клетки и живота плода. Укорочение конечностей на 6-8 мм носит симметричный характер Деформация костей отсутствует или незначительна. Мезомелическая дисплазия. Специфический признак дистрофический дисплазии - косолапость. Во взрослом состоянии проявляется нормальными размерами туловища и укороченными конечностями, что создает проблемы с подбором готовой одежды.